La maladie polykystique du foie regroupe des maladies génétiques autosomiques dominantes, associées ou non à une polykystose rénale, et caractérisées par le développement progressif d'une vingtaine, ou plus, de kystes biliaires intrahépatiques remplis de liquide. Elles résultent d'une prolifération anormale de cellules biliaires embryonnaires, en raison d'une malformation de la plaque ductale au cours de l'embryogenèse. Elle affecte principalement la qualité de vie du fait d'une hépatomégalie, et son pronostic est plus fréquemment lié à l'atteinte rénale. Elle touche préférentiellement les femmes de plus de 40 ans et est favorisée par la contraception orale, le traitement hormonal substitutif ou les grossesses multiples. L'abstention thérapeutique est habituellement la règle lorsque la polykystose est asymptomatique ou lorsque la symptomatologie ne peut être rattachée aux kystes. L'indication chirurgicale dépend du volume, de la répartition des kystes et du volume de foie restant. Les analogues de la somatostatine peuvent ralentir la croissance des kystes, mais l'effet est de courte durée. La ponction radiologique doit être envisagée pour un soulagement immédiat des symptômes chez les patients atteints de symptômes aigus ou de kystes surinfectés, alors que le traitement chirurgical pourrait être envisagé pour un traitement à plus long terme en cas de symptôme impactant la qualité de vie, le fonctionnement hépatique ou l'alimentation. Le seul traitement curatif de la maladie polykystique hépatique est la transplantation hépatique, dont les indications restent limitées à de rares cas et le plus souvent associée à une transplantation rénale.