Une aménorrhée est définie par l'absence de cycle menstruel chez la fille après l'âge de 15 ans, avec ou sans développement pubertaire (aménorrhée primaire), ou par son interruption chez une femme préalablement réglée (aménorrhée secondaire). Devant toute aménorrhée, il est important d'éliminer une grossesse. L'interrogatoire recherche l'ancienneté des troubles du cycle, une carence nutritionnelle, une anosmie, une prise médicamenteuse, des bouffées de chaleur, des douleurs pelviennes cycliques, des antécédents personnels de radiothérapie, chimiothérapie et des antécédents familiaux d'hypogonadisme. L'examen clinique comprend l'évaluation du développement pubertaire, la taille et le poids avec calcul de l'indice de masse corporelle, la recherche d'une galactorrhée et de signes d'hyperandrogénie. Les dosages hormonaux nécessaires en première intention pour orienter le diagnostic étiologique sont l'hormone human chorionic gonadotrophin (hCG), la follicle stimulating hormone (FSH), la luteinizing hormone (LH), l'estradiol et la prolactine. En cas de signes cliniques d'hyperandrogénie, la testostérone totale est mesurée d'emblée. Ces analyses vont permettre de distinguer, parmi les étiologies d'aménorrhée, les causes hypothalamohypophysaires, ovariennes ou surrénaliennes. Devant tout déficit gonadotrope (estradiol bas, FSH et LH non élevées), quel que soit le taux de prolactine, une imagerie hypophysaire doit être réalisée pour ne pas méconnaître une pathologie tumorale ou infiltrative de la région hypothalamohypophysaire avant de retenir une étiologie nutritionnelle. Toute insuffisance ovarienne (estradiol bas, FSH élevée) nécessite la réalisation d'un caryotype à la recherche d'un syndrome de Turner. L'échographie pelvienne est utile pour évaluer la présence d'un utérus, sa taille, l'épaisseur de l'endomètre, le volume ovarien et le nombre de follicules. Un des diagnostics les plus fréquents d'aménorrhée est celui de syndrome des ovaires polykystiques (SOPK).