La polychondrite chronique atrophiante (PCA) est une maladie exceptionnelle, inflammatoire, d’évolution capricieuse. Le diagnostic est avant tout clinique, devant l’inflammation typique du pavillon de l’oreille, du nez et/ou l’atteinte trachéobronchique. L’atteinte rhumatismale est principalement une polyarthrite périphérique non destructrice et non déformante. Les atteintes extracartilagineuses (aortite, valvulopathie, atteinte cochléaire, ophtalmologique, cutanée, du système nerveux central) font de la PCA une maladie systémique. Le syndrome inflammatoire biologique est inconstant et il n’y a pas de biomarqueur validé de PCA. Une EFR avec boucle débit-volume et un scanner thoracique (ou une IRM) en inspiration et expiration sont systématiques, pour rechercher un syndrome obstructif et un épaississement, une prise de contraste des cartilages laryngés et/ou trachéobronchique et une éventuelle malacie. La place de la TEP-FDG est discutée. Certains examens (échocardiographie, audiogramme, examen ophtalmologique) peuvent être réalisés au diagnostic pour servir de référence. Depuis 2020, l’individualisation du VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic syndrome), caractérisé par la présence d’une mutation dans le gène UBA1, détectable dans le sang ou la moelle osseuse, a modifié la perception du sous-groupe de patients atteints de PCA et porteurs de myélodysplasie. Les patients porteurs de PCA dans le cadre d’un VEXAS, avec ou sans myélodysplasie, sont presque tous des hommes au-delà de 50 ans. Leur maladie est remarquable par la fréquence de la fièvre, des infiltrats pulmonaires, des signes cutanés, des manifestations thrombotiques, la rareté de l’atteinte trachéobronchique, un volume globulaire moyen>100 fL ou une numération plaquettaire<200 G/L et une résistance aux traitements.

Relapsing polychondritis (RP) is a rare inflammatory disease. The diagnosis is based on the evidence of inflamed cartilage, especially of the ears, nose, larynx and the tracheobronchial tractus. Non-cartilaginous organs can be involved, such as the aorta, the heart, the cochlea, the eyes, the skin and the central nervous system. C-reactive protein can be normal in RP, including in case of severe flare and there is no biological marker to help diagnosis. Cartilage biopsies should be avoided. Flow-volume loop and thoracic CT-scan (or MRI) with inspiratory and expiratory sequences are mandatory at diagnosis to detect airway involvement characterized by an obstructive syndrome and thickening with contrast enhancement of the cartilaginous portions of the larynx, trachea and/or bronchia, as well as malacia. The usefulness of PET-scanner is debated. Other examinations (echocardiography, audiometry, ophthalmological examination) are discussed at diagnosis to obtain reference values in case of future organ involvement. Since 2020, the individualization of VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic syndrome), characterized by the presence of a mutation in the UBA1 gene detectable in blood or bone marrow, has changed the perception of the subgroup of patients with PCA and myelodysplasia. Patients with PCA in the VEXAS setting, with or without myelodysplasia, are almost all men over 50 years of age. Their disease is remarkable for the frequency of fever, pulmonary infiltrates, skin involvement, thrombotic manifestations, rare tracheobronchial involvement and a mean globular volume >100 fL or a platelet count <200×10⁹/L with frequent resistance to treatment.