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Riassunto

Classées parmi les maladies lysosomiales, les neurolipidoses, décrites pour la plupart au début du siècle, restent l'une des pages les plus complexes des maladies héréditaires du métabolisme. Les neurolipidoses ont en effet une clinique variée, un dédale de voies biochimiques et d'embranchements métaboliques, une enzymologie sophistiquée, et de plus, le défrichage de leur génétique révèle une nouvelle dimension à cette complexité. La solidité du diagnostic biochimique spécifique, la nécessité d'un conseil génétique une fois le diagnostic confirmé, la possibilité d'effectuer un diagnostic anténatal dans la plupart des cas et les perspectives thérapeutiques spécifiques qui se dessinent, imposent au clinicien de reconnaître précocement les neurolipidoses, et d'assurer à l'enfant une prise en charge actualisée.

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