Una amenorrea se define como la ausencia de ciclo menstrual en la niña mayor de 15 años, con o sin desarrollo puberal (amenorrea primaria), o como su interrupción en una mujer con menstruaciones previas (amenorrea secundaria). Ante cualquier amenorrea, es importante descartar un embarazo. En la anamnesis se debe preguntar por el tiempo de evolución de los trastornos del ciclo, una carencia nutricional, una anosmia, la toma de medicamentos, la existencia de oleadas de calor, dolor pélvico cíclico, antecedentes personales de radioterapia o quimioterapia y antecedentes familiares de hipogonadismo. En la exploración física se incluyen la valoración del desarrollo puberal, la estatura y el peso, con el cálculo del índice de masa corporal, la búsqueda de una galactorrea y signos de hiperandrogenia. Las hormonas cuyas concentraciones deben determinarse necesariamente de entrada para orientar el diagnóstico etiológico son la gonadotropina coriónica humana (hCG), la hormona foliculoestimulante (FSH), la hormona luteinizante (LH), el estradiol y la prolactina. En caso de signos clínicos de hiperandrogenia, se debe medir de entrada la testosterona total. Estos análisis van a permitir diferenciar, dentro de las etiologías de amenorrea, las causas hipotalamohipofisarias, ováricas o suprarrenales. Ante cualquier déficit gonadótropo (estradiol bajo, FSH y LH no aumentadas), independientemente de la concentración de prolactina, se debe realizar una prueba de imagen hipofisaria para no pasar por alto una patología tumoral o infiltrativa de la región hipotalamohipofisaria, antes de establecer una etiología nutricional. Toda insuficiencia ovárica (estradiol bajo, FSH aumentada) requiere la realización de un cariotipo para descartar un síndrome de Turner. La ecografía pélvica es útil para valorar la presencia de útero, su tamaño, el grosor del endometrio, el volumen ovárico y el número de folículos. El síndrome de ovarios poliquísticos (SOPQ) es uno de los diagnósticos más frecuentes de amenorrea.