Las malformaciones anorrectales (MAR) son un grupo de malformaciones complejas del recto y el ano, en estrecha asociación con el tracto urogenital. Afectan a uno de cada 5.000 nacimientos y pueden asociarse a otras malformaciones (renales, cardíacas, medulares, etc.). El espectro de las MAR incluye anomalías de diversas formas y con distintos pronósticos. Puede tratarse de una MAR menor, aislada, con una fístula perineal en los varones, de excelente pronóstico funcional, o de una malformación cloacal en las niñas, con afectación del aparato urinario, digestivo y genital, de tratamiento más complejo. En la mayoría de los casos no hay diagnóstico prenatal, y es la exploración física del niño al nacer la que revela la malformación. La exploración perineal por sí sola puede orientar el tratamiento. Siguen siendo necesarias pruebas complementarias (ecografías, radiografías, etc.) para caracterizar la anatomía de la malformación y detectar otras anomalías. Cuando la fístula es visible y perineal, puede plantearse una intervención quirúrgica en un solo tiempo. Cuando no es visible o está más arriba, en la mayoría de los casos es necesaria una colostomía inicial. La cirugía correctiva se realiza en un segundo tiempo. El objetivo principal de esta cirugía es conseguir una continencia satisfactoria. También debe restablecer una anatomía «normal» y preservar el aparato urogenital. La altura de la malformación y la existencia de anomalías medulares o sacras pueden comprometer el pronóstico funcional. Por lo tanto, es necesario un seguimiento regular de por vida y un tratamiento adecuado del estreñimiento o la incontinencia, mucho más allá de la edad pediátrica. El prolapso rectal en niños es una exteriorización de la mucosa rectal, que suele ocurrir antes de los 4 años. El tratamiento es básicamente médico, con un manejo adecuado del estreñimiento.