Lipodystrophic syndromes are acquired or genetic rare diseases, characterized by a generalized or partial lack of adipose tissue leading to metabolic alterations linked to strong insulin resistance. They are probably underdiagnosed, especially for partial forms. They are characterized by a lack of adipose tissue or a lack of adipose development leading to metabolic disorders associated with often severe insulin resistance, hypertriglyceridemia and hepatic steatosis. In partial forms of lipodystrophy, these mechanisms are aggravated by excess visceral adipose tissue and/or subcutaneous adipose tissue in the upper part of the body. Diagnosis is based on clinical examination, pathological context and comorbidities, and on results of metabolic investigations and genetic analyses, which together determine management and genetic counseling. Early lifestyle and dietary measures focusing on regular physical activity, and balanced diet avoiding excess energy intake are crucial. They are accompanied by multidisciplinary follow-up adapted to each clinical form. When standard treatments have failed to control metabolic disorders, the orphan drug metreleptin, an analog of leptin, can be effective in certain forms of lipodystrophy syndromes.

Les syndromes lipodystrophiques sont des maladies rares, probablement sous-diagnostiquées. Elles se caractérisent par une perte, d’origine génétique ou acquise, du tissu adipeux, qui peut être partielle ou généralisée. Dans ces maladies, la capacité du tissu adipeux à stocker l’excédent énergétique d’origine alimentaire sous forme de triglycérides est globalement diminuée, ce qui entraîne une accumulation ectopique de lipides dans les tissus non adipeux, en particulier le muscle et le foie. Dans les formes partielles de lipodystrophie, ces mécanismes sont aggravés par l’excès de tissu adipeux viscéral et/ou de tissu adipeux sous-cutané de la partie supérieure du corps. La lipoatrophie et l’accumulation de tissu adipeux viscéral favorisent insulinorésistance et diabète, dyslipidémie avec élévation des triglycérides et baisse du HDL-cholestérol, stéatose hépatique, hypertension artérielle et athérosclérose. Le diagnostic repose sur l’examen clinique, l’évaluation des comorbidités cardiométaboliques et le contexte familial, ainsi que sur les résultats des investigations métaboliques et génétiques. Ce diagnostic conditionne la prise en charge thérapeutique et le conseil génétique. Des modifications précoces du mode de vie, incluant une activité physique régulière et une alimentation équilibrée et contrôlée en énergie sont essentielles. La prise en charge est pluridisciplinaire et adaptée à chaque forme clinique. Lorsque les traitements habituels échouent à contrôler les complications métaboliques, un traitement spécifique par un analogue recombinant de la leptine peut être discuté.