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Riassunto

Le syndrome du QT long congénital (SQTL), cliniquement et génétiquement hétérogène, est caractérisé par un allongement de l'intervalle QT sur l'électrocardiogramme (ECG), associé à un risque de troubles du rythme ventriculaire graves (torsades de pointes, fibrillation ventriculaire) pouvant entraîner syncopes et mort subite. Ce syndrome familial rare, transmis selon différents modes mendéliens, survient chez des sujets dont les examens morphologiques cardiaques habituels sont normaux. La gravité potentielle du pronostic justifie un dépistage des sujets atteints. L'origine génétique de la maladie a été confirmée avec au moins six loci et cinq gènes identifiés actuellement. Elle représente une illustration parfaite de troubles du rythme ventriculaire adrénergiques. Le traitement repose sur les β-bloquants d'emblée, surtout pour toutes les formes symptomatiques. Le traitement est également préventif puisqu'il faut proscrire tout médicament pouvant allonger la durée de l'intervalle QT chez tous les sujets porteurs d'une anomalie génétique. Enfin, en cas de suspicion de SQTL, il est impératif que tous les membres de la famille directe aient un ECG avec enregistrement Holter et soient génotypés afin d'identifier les sujets porteurs de mutation encore asymptomatiques.

Parole chiave : syndrome du QT long congénital, mort subite, torsades de pointes, gènes, β-bloquants

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