Les malformations vasculaires sont des anomalies congénitales du développement des vaisseaux. Elles peuvent être à l'origine notamment d'une gêne esthétique, de douleurs, de suintement ou saignements, de déformations, voire d'insuffisance cardiaque dans de rares cas. Il existe différentes formes de malformations : localisées ou systématisées ou disséminées sur plusieurs secteurs corporels. Elles affectent principalement un type de vaisseau (capillaire, veine, artère, lymphatique) mais peuvent aussi être complexes et combinées, purement vasculaires, ou associées à d'autres anomalies. L'examen clinique recueille des items fondamentaux qui permettent de suspecter le diagnostic dans la plupart des cas : couleur, aspect, taille, distribution, localisation, palpation, température locale, douleur et enfin auscultation. L'échodoppler permet de différencier deux grands groupes : les malformations à haut et à bas débit. La plupart d'entre elles sont sporadiques mais certaines sont transmises génétiquement. La classification clinicoradiologique et histopathologique de l'International Society for the Study of Vascular Anomalies a permis de créer une nomenclature uniforme qui facilite la pratique clinique et la recherche. Au cours des 20 dernières années ont été découverts l'origine génétique et le mécanisme moléculaire du développement de ces malformations. Depuis la mise en évidence des premières mutations tissulaires somatiques au sein des malformations veineuses, il est maintenant reconnu que la plupart des malformations vasculaires sont induites par des mutations héréditaires ou somatiques qui hyperactivent deux voies de signalisation intracellulaires majeures : la voie RAS/MAPK/ERK et la voie PI3K/AKT/mTOR.