La fusión de una o varias suturas craneales, casi siempre en período prenatal, provoca una deformación del cráneo que, sin tratamiento, puede generar una hipertensión intracraneal. El diagnóstico de craneoestenosis es fácil, ya que la deformación es evidente desde el nacimiento. Las craneoestenosis conllevan un riesgo de degradación del desarrollo neuropsicológico, debido por un lado a la repercusión afectiva de la dismorfia y, por otro lado, a la posible compresión cerebral, la cual es más frecuente si están afectadas varias suturas. La intervención corrige la deformación y previene el riesgo de hipertensión intracraneal. Los resultados son mejores en los casos operados temprano. En algunas craneoestenosis, la identificación molecular de una mutación permite clasificar mejor los síndromes y facilita el consejo genético.