La hipertensión arterial pulmonar (HTAP) es una patología infrecuente, caracterizada por el aumento de las resistencias arteriales pulmonares, que puede provocar una insuficiencia cardíaca derecha y la muerte en ausencia de tratamiento adecuado. Es importante diferenciar la HTAP de la hipertensión pulmonar (HTP): la HTAP sólo corresponde al primer grupo de la clasificación clínica de la HTP. La HTAP puede ser idiopática si no se encuentra ninguna causa. Es hereditaria si se observa una mutación genética y en un contexto familiar. Puede ser secundaria al consumo de tóxicos (p. ej., metanfetaminas) o de algunos medicamentos (p. ej., dasatinib, ciclofosfamida, mitomicina C, benfluorex). Por último, la HTAP puede asociarse a algunas patologías: conectivopatías, cardiopatía congénita, infección por el virus de la inmunodeficiencia humana, hipertensión portal. La incidencia de la HTAP idiopática, estimada en dos casos por millón de habitantes y año, probablemente esté infraestimada debido a la baja especificidad de los síntomas, dentro de los cuales destaca la disnea de esfuerzo. La ecografía cardíaca con Doppler pulsado permite detectar precozmente la HTAP, pero establecer el diagnóstico preciso requiere la realización de un cateterismo cardíaco derecho que muestra una presión arterial pulmonar media superior a 20 mmHg en reposo, una presión arterial pulmonar de oclusión inferior o igual a 15 mmHg y resistencias vasculares pulmonares superiores a 2 unidades Wood. Los tratamientos dirigidos a la disfunción endotelial (derivados de la prostaciclina, antagonistas de los receptores de la endotelina e inhibidores de las fosfodiesterasas de tipo 5) han mejorado el pronóstico de esta enfermedad. En la actualidad, el trasplante pulmonar queda reservado para los pacientes resistentes al tratamiento médico adecuado. Los pacientes que presentan una sospecha de HTAP deben tratarse en centros experimentados (red francesa PulmoTension).