Les lymphangiectasies intestinales primitives (LIP) ou maladie de Waldmann sont des pathologies rares et d’étiologie inconnue. Elles entraînent une fuite lymphatique intraluminale, se manifestant par des tableaux cliniques d’intensité variable allant des œdèmes des membres inférieurs aux épanchements séreux associés en général à des diarrhées. Biologiquement, elles sont évoquées devant une hypoalbuminémie avec lymphopénie et hypogammaglobulinémie. Une malabsorption est possible. Le diagnostic est confirmé par les biopsies obtenues par endoscopies digestives.

Une femme de 64 ans sans antécédent est adressée en consultation de médecine interne pour l’apparition brutale d’une ascite. Une cœlioscopie exploratrice avec annexectomie bilatérale n’avait montré qu’un cystadénome mucineux de l’ovaire. Ce tableau clinique s’enrichit d’un œdème des membres inférieurs alors que s’installe une hypoalbuminémie d’aggravation progressive. Il n’y a pas d’autres plaintes ni anomalie de l’examen clinique. La NFS ainsi que les fonctions rénale, hépatique et thyroïdienne sont normales. Il n’y a pas de protéinurie. La CRP est à 5mg/L. Le TDM TAP montre un épanchement péritonéal avec infiltration diffuse de la graisse péri-mésentérique et sous-cutanée. Le bilan cardiologique est normal. Devant l’hypoalbuminémie à 14g/L associée à l’ascite, une cause hépatique est évoquée. Les ASAT, ALAT, GGT et PAL sont normales. Le TP est normal. L’écho-doppler hépatique est normal en dehors de l’ascite. Le gradient albumine sérum-ascite à 2g/L ne plaide pas non plus pour une hypertension portale (<11g/L). L’hypogammaglobulinémie à 3g/L et les taux effondrés des vitamines B12 et 25OH-D3 suggèrent une malabsorption, mais les dosages de la ferritine et des vitamines A, E et B1 sont normaux. Il n’y a ni trouble du transit, ni douleur abdominale, ni nausées. Les IgA antitransglutaminases sont négatives. Le PET scanner au 18FDG montre une hétérogénéité métabolique en regard du duodénum proximal. La muqueuse gastrique apparaît pavimenteuse à la gastroscopie. Les biopsies gastriques et duodénales ne montrent pas d’anomalies majeures. C’est la scintigraphie digestive à l’albumine marquée (99mTc) qui révèle une fuite de l’albumine dans le tube digestif avec accumulation dans le côlon et le rectum en faveur d’une entéropathie exsudative. La relecture des lames confirme alors la présence de lymphangiectasies au sein du chorion de la muqueuse duodénale, et fait retenir le diagnostic de lymphangiectasies intestinales de l’adulte. Un régime hypolipidique est débuté.

Bien que le diagnostic de LIP soit généralement fait avant l’âge de 3 ans, la maladie peut également être découverte plus tard à l’âge adulte. Une revue de la littérature a colligé 49 cas atteints de LIP dont les premiers symptômes ont débuté après 18 ans. L’âge médian au diagnostic était de 43 ans [20–83] et le sexe-ratio était proche de 1. Le délai médian du diagnostic était de 3 ans [0–40] soulignant la difficulté diagnostique. Le traitement repose sur un régime hypolipidique strict enrichi en triglycérides à chaînes moyennes (TCM). Le régime hypolipidique permet de diminuer la formation de chylomicrons, réduisant la pression lymphatique au niveau splanchnique. Il réduit ainsi la dilatation des vaisseaux lymphatiques et la fuite de chyle, tandis que les TCM sont directement absorbés par le système veineux porte. Le risque accru de lymphome B non hodgkinien (LNH-B) au cours des LIP, difficile à apprécier, justifie un suivi au long cours : 13 cas de LNH-B ont été rapportés survenant après une médiane de 14 ans [0–39] [2Huber R., Semmler G., Mayr A., Offner F., Datz C. Primary intestinal lymphangiectasia in an adult patient: a case report and review of literature World J Gastroenterol 2020 ;  26 (48) : 7707-7718 [cross-ref]

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L’association d’une hypogammaglobulinémie et d’une hypoalbuminémie avec œdèmes, voire épanchements des séreuses, doit faire évoquer le diagnostic de LIP chez l’adulte, même en l’absence de trouble digestif.