Les maladies auto-inflammatoires sont causées par une hyperactivation des voies immunitaires innées, sans spécificité d’antigène, contrairement aux maladies auto-immunes, qui impliquent une réaction immunitaire contre les antigènes du soi par le système immunitaire adaptatif. Les maladies auto-inflammatoires ont été reconnues récemment, avec l’identification de formes génétiques comme la fièvre méditerranéenne familiale (FMF) et le syndrome périodique associé au récepteur du TNF (TRAPS), dès la fin des années 1990. Au cours des deux dernières décennies, plus de 40 maladies auto-inflammatoires monogéniques distinctes ont été identifiées. Celles-ci incluent les inflammasomopathies, les interféronopathies et les anomalies de la signalisation du TNFα ou de l’activation du facteur transcriptionnel NF-κB. L’exploration des mécanismes des maladies auto-inflammatoires est cruciale pour le développement de thérapies ciblées et leur caractérisation bénéficie au-delà des formes monogéniques à la compréhension générale des maladies inflammatoires.

Autoinflammatory diseases are caused by hyperactivation of innate immune pathways, without antigen specificity, unlike autoimmune diseases, which involve an immune reaction against self-antigens by the adaptive immune system. Autoinflammatory diseases have been recognized recently, with the identification of genetic forms such as familial mediterranean fever (FMF) and TNF receptor-associated periodic syndrome (TRAPS) as early as the late 1990s. Over the past two decades, more than 40 distinct monogenic autoinflammatory conditions have been identified. These include inflammasomopathies, interferonopathies, and disorders involving NF-κB and TNFα signaling. Exploring the mechanisms of autoinflammatory diseases is crucial for the development of targeted therapies, and their identification extends beyond monogenic forms to the general understanding of inflammatory diseases.