La hernie de coupole diaphragmatique est une pathologie rare affectant environ 1/3000 naissances et potentiellement sévère. Son diagnostic prénatal est possible dans 60 à 90 % des cas et permet une estimation du pronostic afin d'optimiser la prise en charge des enfants. Cela nécessite des échographies fœtales diagnostiques, la réalisation de prélèvements invasifs pour explorations chromosomiques et génétiques, ainsi qu'une imagerie par résonance magnétique fœtale. Dans certains cas, une chirurgie in utero avec occlusion trachéale par fœtoscopie peut être proposée afin d'améliorer la survie. La hernie de coupole reste une maladie complexe dont la prise en charge pré- et postnatale doit être multidisciplinaire dans des centres expérimentés, impliquants obstétriciens, radiologues, généticiens, réanimateurs et chirurgiens pédiatres.