Les vitréorétinopathies héréditaires regroupent un ensemble de maladies génétiques rares, affectant les structures de l'œil situées à l'interface entre le vitré et la rétine. Ces affections se caractérisent par des anomalies choriorétiniennes, des modifications vasculaires, une myopie fréquente, une cataracte précoce, et un risque accru de décollement de rétine, pouvant entraîner une perte visuelle sévère. Ces maladies sont liées à des mutations de gènes spécifiques, qui altèrent le développement et le maintien des tissus oculaires. La coexpression de ces gènes dans d'autres tissus conjonctifs explique la survenue de manifestations systémiques extraoculaires dans certains syndromes. Les vitréorétinopathies héréditaires les plus fréquemment rencontrées sont le syndrome de Stickler, le syndrome de Marfan, la maladie de Wagner, la vitréorétinopathie exsudative familiale et le rétinoschisis lié à l'X. Leur diagnostic repose sur un faisceau d'arguments cliniques, ophtalmologiques et génétiques, nécessitant une collaboration étroite entre cliniciens et généticiens. L'objectif de cet article est d'explorer les caractéristiques cliniques, les mécanismes génétiques et les approches diagnostiques et thérapeutiques des principales vitréorétinopathies héréditaires en les classant selon la présence ou l'absence d'atteinte systémique.

Hereditary vitreoretinopathies include a group of rare genetic diseases that affect the structures of the eye located at the interface between the vitreous and the retina. These conditions are characterized by chorioretinal abnormalities, vascular changes, frequent myopia, early cataracts, and an increased risk of retinal detachment, which can lead to severe visual loss. These diseases are linked to mutations in specific genes, which impair the development and maintenance of ocular tissue. The co-expression of these genes in other connective tissues explains the occurrence of extraocular systemic manifestations in certain syndromes. The most frequently encountered hereditary vitreoretinopathies are Stickler's syndrome, Marfan syndrome, Wagner's disease, familial exudative vitreoretinopathy, and X-linked retinoschisis. Their diagnosis is based on a range of clinical, ophthalmological and genetic arguments, requiring close collaboration between clinicians and geneticists. The objective of this article is to explore the clinical characteristics, genetic mechanisms and diagnostic and therapeutic approaches of the main hereditary vitreoretinopathies by classifying them according to the presence or absence of systemic involvement.