Les anomalies congénitales des reins et des voies urinaires (CAKUT) représentent un tiers de toutes les malformations congénitales détectées à l’échographie. Avec l’introduction des puces à ADN, plus de 50 gènes impliqués dans les CAKUT ont été identifiés. L’objectif principal de notre étude était d’évaluer l’apport de l’analyse chromosomique réalisée pour CAKUT au sein de notre centre de diagnostic anténatal.

Nous avons inclus les grossesses avec CAKUT confirmées par échographie de janvier 2013 à décembre 2020. Une fois le diagnostic de CAKUT établi, nous avons recueilli les données concernant la proposition du prélèvement fœtal, sa méthode et ses résultats. Lorsqu’une aberration chromosomique était détectée, nous avons enregistré son type, sa taille, son mode de transmission (hérité ou de novo).

Nous avons réalisé 75 prélèvements fœtaux dont 53 amniocentèses (70,7 %), 12 ponctions de villosités choriales (16 %) et 10 ponctions de sang fœtal (13,3 %). Trois prélèvements fœtaux ont été exclus. Finalement nous avons étudié 72 échantillons. Parmi tous les cas, quatre fœtus (5,5 %) présentaient des aneuploïdies : un cas de trisomie 18, un cas de trisomie 20 et deux cas de trisomie 21. Six fœtus (8,3 %) présentaient des variations du nombre de copies de segments d’ADN. Suite au diagnostic et à la demande du couple, 9 interruptions médicales de grossesse ont été pratiquées.

L’analyse chromosomique réalisée pour l’exploration des anomalies rénales congénitales permet d’établir un diagnostic dans certains cas, de modifier l’issue de la grossesse et la prise en charge des grossesses futures. Face aux nouvelles techniques émergentes et compte tenu du taux de diagnostic des malformations rénales congénitales, ces analyses ont toute leur place dans l’exploration des anomalies rénales dépistées par échographie.

Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) account for one-third of all congenital malformations detected by ultrasound. With the introduction of chromosomal microarrays, over 50 genes involved in CAKUT have been identified. The main objective of our study was to assess the contribution of chromosomal analysis performed for CAKUT within our fetal diagnosis and treatment center.

We included pregnancies with CAKUT confirmed by ultrasound from January 2013 to December 2020. Once the diagnosis of CAKUT was established, we collected data about proposal for a fetal sampling, type of fetal sampling and results of fetal sampling. When chromosomal aberration was detected, we recorded the type, size, mode of inheritance (de novo or inherited).

We realized 53 amniocentesis (70.7%), 12 chronionic villus sampling (16%) and 10 fetal blood sampling (13.3%). Three fetal sampling were excluded and we finally studied 72 samples. Among all cases, four fetuses (5.5%) showed aneuploidies: one case of trisomy 18, one case of trisomy 20 and two cases of trisomy 21. Six fetuses (8.3%) showed copy number variations. After diagnosis and at the request of couple, 9 medical termination of pregnancy were performed.

Chromosomal analysis carried out in the exploration of congenital renal anomalies make it possible to establish a diagnosis in certain cases, and on the other hand make it possible to modify the outcome of pregnancy or the management of future pregnancies. Faced with new emerging techniques and considering the diagnostic rate of congenital renal malformations, these analyses have their place.