Les céroïde-lipofuscinoses neuronales sont des maladies métaboliques héréditaires transmises sur le mode autosomique récessif, caractérisées par une accumulation de lipopigments fluorescents, notamment dans les neurones. Cliniquement, elles associent une épilepsie myoclonique, un retard psychomoteur, une perte progressive de la vision et un décès précoce. On peut en distinguer quatre formes principales en fonction de l'âge de début des signes, ainsi que des critères électrophysiologiques et neuropathologiques : infantile (Santavuori-Haltia), infantile tardive (Jansky-Bielschowsky), juvénile (Spielmeyer-Vogt-Sjögren ou Batten) ou adulte (Kufs), mais de nombreux autres variants ont également été décrits. Cette hétérogénéité clinique est corrélée à l'implication de plusieurs gènes dans la pathogenèse de ces affections, parmi lesquels sept ont déjà été clonés : CLN1 codant la palmitoyl protéine thioestérase, CLN2 codant la tripeptidyl peptidase I, CTSD codant la cathepsine D, CLN3, CLN5, CLN6 et CLN8 codant des protéines membranaires ou solubles de fonction inconnue. Le diagnostic de céroïde-lipofuscinose est suspecté sur la morphologie ultrastructurale des lipopigments accumulés, qui peuvent être à type de corps granuleux osmiophiles, de corps curvilinéaires ou d'empreintes digitiformes. Il est confirmé définitivement par l'identification du déficit enzymatique et/ou de l'anomalie génique sur l'un des gènes impliqués. Malgré les avancées récentes sur ces maladies, de nombreux points restent encore à élucider (décryptage des autres loci potentiels, rôle des différentes protéines et leurs interactions, mécanismes physiopathologiques), ceci afin de pouvoir développer dans le futur des approches thérapeutiques spécifiques.