Las malformaciones anorrectales (MAR) agrupan un conjunto de anomalías raras, a veces complejas, de la porción terminal del tubo digestivo y el aparato genitourinario. La frecuencia de las MAR es de 1 cada 5.000 nacidos vivos. El espectro de estas anomalías varía desde una simple malposición anal a una agenesia anorrectal completa o hasta una cloaca. La detección prenatal raramente es posible. El diagnóstico de una MAR se realiza durante la primera exploración física del neonato o tras la aparición de una obstrucción intestinal baja. La definición exacta de estas malformaciones (formas altas, intermedias, bajas) y la valoración de las malformaciones asociadas (malformaciones urogenitales, digestivas, cardíacas y óseas) se realizan en las primeras 24-48 horas de vida. Las exploraciones radiológicas, ecográficas y endoscópicas orientan la elección terapéutica. El objetivo del tratamiento es restablecer la anatomía y conseguir una continencia fecal y urinaria lo más cercana posible a la normalidad. Es necesario distinguir las MAR bajas, cuyo tratamiento consiste en simples dilataciones anales en las estenosis anales bajas y en anoplastia perineal para el resto de las formas, de las MAR altas o intermedias, más difíciles de corregir. En las formas altas, intermedias o complejas, que requerirán diversos procedimientos quirúrgicos en el futuro, hay que proponer una colostomía transitoria. En cualquier tipo de MAR es frecuente observar dos complicaciones postoperatorias que llegan a ser invalidantes: el estreñimiento crónico y la incontinencia, causados por problemas de la motilidad intestinal. La insuficiencia verdadera del esfínter es más rara, y se presenta principalmente en las formas altas o intermedias. El prolapso rectal se define como la salida de una parte de la pared rectal a través del ano. En el niño, suele tratarse de un prolapso mucoso benigno que responde a tratamiento médico consistente en medidas higienicodietéticas.