Las enfermedades hereditarias del metabolismo se deben en la mayoría de los casos a un déficit enzimático de una de las numerosas vías metabólicas de los carbohidratos, las proteínas o los ácidos grasos o del tráfico intracelular. Un déficit enzimático conlleva sea la ausencia de un compuesto bioquímico producido después del punto de déficit, sea una acumulación de un compuesto tóxico antes del punto de déficit o ambas. Las aminoacidopatías son enfermedades de intoxicación, tratables en un gran número de casos, y relacionadas con un déficit enzimático en la vía de degradación de los aminoácidos. Las más frecuentes son la fenilcetonuria, para la cual existe una detección selectiva neonatal, las tirosinemias y la leucinosis. El tratamiento de estas aminoacidopatías es urgente porque en la mayoría de los casos se manifiestan con un coma neonatal o una insuficiencia hepática. Se trata de enfermedades de expresión posnatal porque hasta el momento del nacimiento, el feto está protegido por la madre gracias a la placenta que efectúa la depuración. El tratamiento es esencialmente dietético.