Las glucogenosis son trastornos hereditarios raros del metabolismo del glucógeno. Se han descrito e identificado diferentes tipos en función de la deficiencia enzimática implicada. La glucogenosis de tipo I (enfermedad de Von Gierke) se debe a un déficit de la actividad de la glucosa-6-fosfatasa en los hepatocitos: los pacientes suelen presentar, hacia los 4-6 meses de edad, un abdomen distendido (relacionado con una hepatomegalia), manifestaciones metabólicas agudas como hipoglucemias de ayuno corto, asociadas a una acidosis láctica. Las curvas de glucemia y lactacidemia se cruzan a lo largo del ciclo circadiano. El tratamiento se basa en una dieta restrictiva. A medio y largo plazo pueden surgir numerosas complicaciones (adenomas hepáticos que pueden evolucionar a carcinoma hepatocelular, osteopenia, retraso del crecimiento, litiasis urinaria, glomerulopatía), tanto más frecuentes si el equilibrio metabólico no es óptimo. El tratamiento se basa esencialmente en una gestión nutricional adecuada. La glucogenosis de tipo III se debe a una deficiencia en la actividad de la enzima desramificante. La mayoría de los pacientes presentan afectación hepática y muscular (tipo IIIa), pero alrededor del 15% de los pacientes sólo tienen manifestaciones hepáticas (tipo IIIb). Los pacientes presentan hepatomegalia, hipoglucemia en ayunas (generalmente más prolongadas que en los pacientes de tipo I) e hipertrigliceridemia. Sobre todo, cuando se produce una hipoglucemia en un paciente con glucogenosis de tipo III, no está asociada a una hiperlactacidemia. En la edad adulta, suelen predominar las manifestaciones musculares. Pueden surgir complicaciones (fibrosis o incluso cirrosis hepática, miocardiopatía, miopatía invalidante). El tratamiento se basa en una intervención dietética que ha cambiado mucho en los últimos diez años. Las glucogenosis ligadas a deficiencias del sistema de la fosforilasa, ya se trate de una verdadera deficiencia de la fosforilasa hepática (tipo VI) o de una deficiencia del sistema activador de la fosforilasa (tipo IX) son, salvo raras excepciones, enfermedades benignas. La glucogenosis de tipo IV (deficiencia de enzima ramificante) es excepcional, y las manifestaciones clínicas son muy heterogéneas. La deficiencia de glucógeno sintasa también es rara (glucogenosis tipo 0). Por último, algunas glucogenosis, como la enfermedad de McArdle (glucogenosis de tipo V, deficiencia de miofosforilasa) y la enfermedad de Tarui (deficiencia de fosfofructocinasa), sólo afectan al músculo. La enfermedad de Pompe es una glucogenosis específica perteneciente al grupo de las enfermedades lisosomales.