Les ostéo-chondro-dysplasies de l'enfant, outre l'insuffisance staturale fréquente, peuvent s'accompagner d'une dysmorphie craniofaciale qui permet d'orienter le diagnostic. Il convient donc d'évaluer correctement une dysmorphie et de connaître ses conséquences à la fois sur le plan fonctionnel et esthétique. Le bilan radiologique permet de préciser le diagnostic et le degré d'atteinte du patient. Les possibilités thérapeutiques sont plus souvent chirurgicales que médicales. Parallèlement, les progrès de la biologie moléculaire ont permis l'identification de nombreux gènes, ce qui ouvre de nouvelles perspectives, tant dans la compréhension du mécanisme de la croissance osseuse que dans la précision du diagnostic, et permet une prise en charge multidisciplinaire adaptée.