Les thrombophilies rares sont associées à des thromboses veineuses récidivantes et parfois à des événements graves comme un purpura fulminant néonatal. Nous passerons ici en revue les différentes anomalies responsables de thrombophilies rares.

Les thrombophilies rares fortement associées à la survenue de thromboses veineuses sont représentées par les déficits en antithrombine (AT), les déficits homozygotes ou hétérozygotes composites en protéine C (PC) ou protéine S (PS) ainsi que par les homozygotes et doubles hétérozygotes de thrombophilies génétiques communes (PC, PS, facteur V Leiden et mutation G20210A de la prothrombine). Une thrombophilie rare de ce type est retrouvée chez moins de 2 % des patients se présentant avec une thrombose veineuse. Les rares auto-anticorps dirigés contre des protéines du système de la protéine C peuvent entraîner une thrombophilie clinique en interférant avec ce système inhibiteur de la coagulation.

Ces thrombophilies rares nécessitent dans tous les cas une prise en charge spécialisée.

Rare thrombophilic states are mostly associated with recurrent venous thrombosis or severe thrombosis such as neonatal purpura fulminans. We review here the various causes of rare thrombophilic states.

Rare thrombophilic states associated with recurrent venous thrombosis include the following: antithrombin deficiencies, homozygous for protein C or protein S deficiency or compound heterozygous, double heterozygous for genetic thrombophilia and the rare thrombophilia due to auto-antibodies. Their frequency in patients with venous thromboembolism is below 2%.

These uncommon thrombophilic states require a treatment in a specialized department.