Les épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) sont des génodermatoses rares caractérisées cliniquement par une fragilité épithéliale conduisant à la formation de bulles et d’érosions cutanées (et parfois muqueuses) par clivage entre l’épiderme et le derme. Elles touchent environ un nouveau-né sur 20 000. Leur gravité est très variable, allant d’une gêne mineure à des formes rapidement incompatibles avec la vie en passant par des affections responsables de handicaps très graves par les complications infectieuses, nutritionnelles, cicatricielles et fonctionnelles voire viscérales qu’elles entraînent.

Des progrès considérables ont été réalisés ces dernières années dans la compréhension des mécanismes et la connaissance des anomalies moléculaires et génétiques responsables d’un certain nombre de ces EBH. En effet, les mécanismes de la cohésion dermo-épidermique et de sa pathologie sont de mieux en mieux connus : elle est le résultat d’interactions moléculaires complexes entre le cytosquelette des kératinocytes, les hémidesmosomes (HD) et les molécules d’ancrage dermo-épidermique. L’identification des mutations génétiques induisant les différentes formes d’EBH a permis la révision de leur classification, la réalisation d’un diagnostic anténatal précoce et la conception de nouvelles approches thérapeutiques.

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