Les neurofibromatoses [1Huson S.M., éd., The neurofibromatoses : a pathogenetic and clinical overview. 1st ed., Chapmann & Hall, London, 1994.

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti, 2Riccardi V.M., éd., Neurofibromatosis : phenotype, natural history, and pathogenesis. 2nd ed., Johns Hopkins University Press, Baltimore, 1992.

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti] recouvrent des entités bien distinctes, n’ayant en commun que certains signes cutanés dus à une origine embryonnaire commune. Elles regroupent au moins deux maladies différentes à transmission autosomique dominante, la neurofibromatose 1, ou maladie de von Recklinghausen (NF1), et la neurofibromatose 2 (NF2).

La classification des neurofibromatoses la plus utilisée est celle de Riccardi. Elle est fondée sur des critères cliniques. Cette classification permet de distinguer clairement NF1 et NF2 dont les critères diagnostiques sont bien codifiés ; la notion de NF3 est plus floue, définie comme une neurofibromatose mixte tenant à la fois de la NF1 et de la NF2. La NF4 permet de classer les formes variantes. La NF5 est une neurofibromatose segmentaire. La NF6 est définie par la présence de nombreuses taches café au lait sans autre symptôme. La NF7 désigne une forme de NF1 à début tardif, après la troisième décennie.

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