Les dysplasies ectodermiques forment un groupe hétérogène de plus de 220 maladies rares caractérisées par l’atteinte des dérivés du tissu embryonnaire ectodermique (Encadré 10-4) : dents, ongles, glandes sudorales et cheveux. L’incidence, toutes formes confondues, est estimée à 7 pour 10 000 naissances [1Itin P.H. et coll., Am. J. Med. Genet. Part C, 2004, 131C, 45.

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti].

Si la plupart des formes associent des anomalies des seuls dérivés ectodermiques (formes « pures »), d’autres plus complexes rassemblent, en plus, des manifestations disparates : signes ophtalmologiques, fente labiopalatine, anomalies du développement des extrémités, etc. (Encadré 10-4). Trois classifications différentes sont utilisées. La plus ancienne repose sur les informations cliniques recueillies et distingue les dysplasies ectodermiques « pures » des formes syndromiques [2Freire Maria N. et coll., Am. J. Med. Genet., 2001, 104, 84.

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti]. Les plus récentes incluent les mécanismes biochimiques ou moléculaires [3Priolo M. et coll., J. Med. Genet., 2001, 38, 579.

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti, 4Lamartine J., Clin. Exp. Dermatol., 2003, 28, 351.

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti]. Les informations moléculaires ont été récemment colligées [5Leech S.N. et coll., Br. J. Detmatol., 2007, 156, 1115.

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