Le plus rare des syndromes myéloprolifératifs, la myélofibrose primitive associe, avec une intensité variable, une splénomégalie (résultant d'une métaplasie myéloïde) et des anomalies caractéristiques de l'hémogramme et de la moelle osseuse (myélofibrose notamment). Les nombreux synonymes utilisés naguère (« splénomégalie myéloïde », « métaplasie myéloïde avec myélofibrose »...) témoignent de la difficulté à la définir de façon simple. Dans un souci de consensus, la dénomination de « myélofibrose primitive » a été établie par un groupe d'experts internationaux, qui l'a par ailleurs distinguée des myélofibroses secondaires aux autres syndromes myéloprolifératifs. Sa faible incidence, l'absence de traitement curatif et sa physiopathologie complexe expliquent le relatif désintérêt longtemps manifesté pour cette affection chronique. L'émergence de groupes coopératifs à travers le monde et la découverte de la mutation de JAK2 ont permis de redéfinir le cadre des syndromes myéloprolifératifs Philadelphie (Ph1)-négatifs et relancé de nombreux travaux et essais thérapeutiques, qui permettent d'espérer améliorer le pronostic d'une maladie dont la médiane de survie reste à ce jour voisine de 5 ans.