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Formes familiales de cavernomes cérébraux - 15/07/09

[17-490-G-10]  - Doi : 10.1016/S0246-0378(09)50919-0 
P. Labauge a,  : MD, PhD, E. Tournier-Lasserve b : Professeur
a Département de neurologie, CHU Montpellier-Nîmes, place du Professeur-Debré, 30029 Nîmes cedex, France 
b INSERM U-740, Faculté de médecine Lariboisière, 10, avenue de Verdun, 75010 Paris, France 

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Résumé

Les cavernomes cérébraux (CCM) sont des malformations vasculaires qui sont soit sporadiques, soit familiales. Les formes familiales sont caractérisées par le caractère multiple des lésions. La transmission est de type autosomal dominant, avec une pénétrance clinique incomplète. Trois gènes, CCM1/KRIT1, CCM2/MGC4607 et CCM3/PDCD10 sont à ce jour identifiés.

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Mots clés : Cavernome, Gène CCM


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