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Riassunto

Le diabète insipide néphrogénique (DIN) est défini physiopathologiquement par l'impossibilité de concentrer au maximum les urines. Il se traduit cliniquement par une polyurie et par une insensibilité variable du tubule collecteur rénal à l'hormone antidiurétique. Le DIN peut être primaire (congénital) ou être secondaire à l'hypercalcémie, l'hypokaliémie ou l'administration de lithium. Il peut aussi être observé dans l'insuffisance rénale chronique, les néphropathies obstructives, les néphropathies avec altérations anatomiques ou fonctionnelles de la région médullaire rénale [4]4BICHET DG. Nephrogenic diabetes insipidus. In : Cameron JS, Davison AM, Grunfeld JP, Kerr DNS, Ritz E eds. Oxford Textbook of Clinical Nephrology. Oxford University Press. New York. 1992 ; pp 789-800

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Le DIN lié à l'X (c'est-à-dire dont la transmission génétique est liée à celle du chromosome X) est secondaire à des mutations du gène du récepteur V₂ (antidiurétique) de la vasopressine, gène situé en Xq28 [66BICHETDGARTHUSMFLONERGANMX-linked nephrogenic diabetes insipidus mutations in North America and the Hopewell hypothesis.J Clin Invest92199312621268

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti, 77BICHET DG, BIRNBAUMER M, ARTHUS MF et al. Nature and recurrence of AVPR2 mutation in X-linked nephrogenic diabetes insipidus. Am J Hum Genet 1994 ; (in press)

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti, 1717HOLTZMANEJHARRISHWKOLAKOWSKILFGUAY-WOODFORDLMBOTELHOBAUSIELLODABrief report : a molecular defect in the vasopressin V2-receptor gene causing nephrogenic diabetes insipidus.N Engl J Med328199315341537http://dx.doi.org/10.1056/NEJM199305273282105

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti, 2727MERENDINOJJSPIEGELAMCRAWFORDJDO'CARROLLAMBROWNSTEINMJLOLAITSJBrief report : a mutation in the vasopressin V2-receptor gene in a kindred with X-linked nephrogenic diabetes insipidus.N Engl J Med328199315381541http://dx.doi.org/10.1056/NEJM199305273282106

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti, 3131PANYMETZENBERGADASSJINGBGITSCHIERJMutations in the V2 vasopressin receptor gene are associated with X-linked nephrogenic diabetes insipidus.Nat Genet21992103106http://dx.doi.org/10.1002/app.1992.070450112

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti, 3535ROSENTHALWSEIBOLDAANTARAMIANAMolecular identification of the gene responsible for congenital nephrogenic diabetes insipidus.Nature3591992233235http://dx.doi.org/10.1038/359233a0

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti, 38]38VAN DEN OUWELANDAMDREESENJCVERDIJKMMutations in the vasopressin type 2 receptor gene (AVPR2) associated with nephrogenic diabetes insipidus.Nat Genet2199299102

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti. Comme dans les autres maladies liées à l'X, les femmes sont transmettrices de la maladie et il n'y a pas de transmission père-fils. Toutes les filles d'un père atteint sont transmettrices obligatoires. Les transmettrices obligatoires ont une « chance » sur deux de donner naissance à un enfant mâle atteint (dans le cas d'un foetus mâle) ou à une transmettrice de la maladie (foetus femelle). L'analyse mutationnelle et/ou haplotypique des familles atteintes permet la détection précise des transmettrices de cette maladie ainsi que le diagnostic prénatal ou périnatal des enfants mâles à risque . Le diagnostic génétique précoce et le traitement des enfants mâles atteints de DIN lié à l'X permettent de prévenir et de traiter précocement les épisodes sévères de déshydratation. Le développement physique et mental de ces enfants devrait être normal.

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