Esta enfermedad rara se caracteriza por la proliferación clonal de histiocitos con las características de las células de Langerhans inmaduras, que aparecen en distintos órganos y dan lugar a las diferentes formas clínicas, de modalidad local o multisistémica. Es más frecuente en los niños. Las formas locales suelen tener buen pronóstico, aunque pueden dejar secuelas auditivas, estomatológicas, óseas y endocrinas (diabetes insípida). Las formas multisistémicas tienen pronóstico reservado. Las formas diseminadas deben tratarse en centros especializados. Mediante la centralización de las informaciones acerca de esta enfermedad infrecuente se han conseguido elaborar unos protocolos terapéuticos que mejoran la supervivencia.