L'hémoglobinurie paroxystique nocturne est une maladie acquise rare, avec environ 450 cas diagnostiqués en France sur une période de 40 ans. Elle est caractérisée par l'association à des degrés divers d'une pancytopénie de type aplasie médullaire et d'une anémie hémolytique à test de Coombs négatif, et par la propension à développer des thromboses, en particulier un syndrome de Budd-Chiari ou une thrombose veineuse cérébrale. Son diagnostic est réalisé par cytométrie en flux. Il s'agit d'une maladie de la cellule souche hématopoïétique de nature clonale, due à une mutation somatique du gène PIG-A. Le traitement fait discuter la greffe de cellules souches hématopoïétiques pour les formes graves, le traitement immunosuppresseur pour les formes aplasiques et l'éculizumab pour les formes hémolytiques.