L'échographie obstétricale a rendu accessible la pathologie malformative du diaphragme dès la vie foetale. Il n'est plus concevable d'envisager actuellement ce chapitre sans référence au diagnostic prénatal.

Après un bref rappel de l'embryologie du diaphragme qui facilite la compréhension de cette pathologie, sont envisagées successivement les principales malformations diaphragmatiques rencontrées à cet âge :

• l'agénésie diaphragmatique, exceptionnelle ;
• la hernie péricardique, rare également, survenant en général dans un contexte malformatif plus étendu (pentalogie de Cantrell) ;
• la hernie postérolatérale de Bochdalek (ou hernie de coupole [HC]), la plus fréquente, dont le pronostic reste aléatoire ;
• les éventrations diaphragmatiques totales ou partielles ;
• les hernies parasternales de Morgagni (ou hernies rétro-costo-xiphoïdiennes), peu fréquentes ;
• le diaphragme accessoire, malformation très rare.

Est enfin évoquée la paralysie diaphragmatique, seule pathologie acquise envisagée dans ce chapitre. La hernie hiatale n'y est pas traitée.

Pour chacune de ces pathologies, la sémiologie obtenue à partir des différents moyens d'imagerie (radiologie standard, échographie et imagerie par résonance magnétique [IRM]) est détaillée et le diagnostic est discuté.

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