La maladie de Vaquez est une maladie clonale de la moelle osseuse qui touche les cellules souches hématopoïétiques. À ce niveau, une mutation de la kinase JAK2 (V617F principalement) provoque l'activation de plusieurs voies de signalisation de récepteurs aux cytokines, dont le récepteur de l'érythropoïétine, entraînant une prolifération cellulaire échappant au contrôle des ligands habituels. Par sa fréquence, cette anomalie moléculaire est un critère diagnostique essentiel. Il permet de simplifier la démarche habituelle et de reclasser l'ensemble des syndromes myéloprolifératifs chroniques. La maladie de Vaquez est une maladie d'évolution lente dont les principales complications sont toujours les accidents vasculaires et le risque de transformation hématologique. Les thromboses doivent être prévenues par une évaluation précise de tous les facteurs dépendant de la maladie, en particulier l'hyperleucocytose, des facteurs généraux et la mise en place de mesures préventives. Le risque de myélofibrose est inhérent à la maladie, mais la transformation aiguë est certainement favorisée par les traitements myélosuppresseurs. Ces risques sont à prendre en compte dans la prise en charge thérapeutique, qui doit avoir comme objectif de contrôler la maladie en respectant sa faible évolutivité. Les saignées et l'interféron sont ainsi un moyen efficace de réduire l'expansion globulaire sans risque oncogénique. L'hydroxyurée est le cytoréducteur de choix à prescrire en première ligne. L'aspirine à faible dose doit être maintenue tout au long de l'évolution.