Encéphalomyopathies mitochondriales - 01/01/01
service de neurologie et de maladies neuromusculaires (Pr J Pouget), centre hospitalier universitaire de la Timone, 1, chemin de l'Armée-d'Afrique, 13005 Marseille France
service de médecine physique et maladies neuromusculaires, hôpital de l'Archet, 151 route Saint Antoine-Ginestière, BP 3079, 06000 Nice cedex 03 France
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Riassunto |
L'article sur les encéphalomyopathies mitochondriales a été rénové par les progrès biochimiques et génétiques. Une première partie rappelle les principales données fondamentales dans ces domaines. La sémiologie et la démarche diagnostique sont ensuite analysées. Ces variétés, très complexes et multisystémiques, sont séparées en deux grands chapitres : altérations de l'acide désoxyribonucléique mitochondrial (délétions, duplications, mutations ponctuelles) et formes d'hérédité nucléaire.
Parole chiave : mitochondrie, syndrome de Kearns et Sayre, génétique mitochondriale, syndrome de Fukuhara
Mappa
- Avant-propos
- Professeur Luc Defebvre, Valérie Pitault, Albine O'Neill
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