Les amyotrophies spinales progressives (ASP) sont très diverses du point de vue clinique. Les progrès de la génétique moléculaire ont éclairci le chapitre des formes héréditaires pour une grande part. Les formes héréditaires identifiées génétiquement sont :

les anomalies du chromosome 5 (type I ou maladie de Werdnig-Hoffmann, type II intermédiaire, type III syndrome de Kugelberg-Welander, type IV formes de l'adulte). Une duplication du gène SMN (survival motor neuron) est à l'origine de ces phénotypes différents. Le gène NAIP (neuronal apoptosis inhibitory protein) a été localisé au voisinage immédiat et expliquerait la gravité du type I ;

les anomalies du chromosome 7 (forme prédominant aux extrémités supérieures) ;

les anomalies du chromosome 12 (syndrome de Stark-Kaeser, formes distales) ;

les anomalies liées au chromosome X (syndrome de Kennedy dépendant d'une amplification de séquences répétitives d'un trinucléotide). D'autres formes héréditaires ne sont pas encore identifiées (formes autosomiques dominantes, formes quadricipitales). Les formes non héréditaires sont très différentes : formes postpoliomyélitiques, formes monoméliques, poliomyélite antérieure chronique. Leur place nosologique est discutée.

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