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Riassunto

Les neuropathies héréditaires sont des affections génétiques isolées ou faisant partie de maladies neurologiques systémiques. Leur pronostic est variable en fonction du type de la neuropathie, de la nature de l'affection systémique associée. Il existe aussi d'importantes variations phénotypiques intra- et interfamiliales. Les classifications des neuropathies familiales se sont faites par étapes, en fonction des progrès de la médecine. Pour les plus fréquentes des neuropathies familiales, la maladie de Charcot-Marie-Tooth par exemple, individualisée au siècle dernier, les données autopsiques des années 1920, puis électrophysiologiques vers les années 1960 ; ensuite la contribution de la microscopie électronique ont conduit à des remaniements successifs de ces classifications. L'identification des anomalies génétiques responsables ou en tout cas associées à ces neuropathies est possible depuis quelques années. Cet apport a entraîné un bouleversement de nos connaissances et de la prise en charge des patients, mais a permis aussi de constater qu'à la même anomalie génétique correspondaient des tableaux cliniques parfois très différents, en accord avec l'observation clinique des variations des modes de présentation de patients à l'intérieur d'une même famille. Ces progrès successifs font que les classifications acceptables, bien que complexes, des neuropathies héréditaires sensitivomotrices d'il y a peu ne sont plus satisfaisantes. Pour cette raison nous avons essayé de présenter les neuropathies héréditaires en intégrant les données de la génétique moléculaire aux données cliniques quand cela était possible. Ceci nous a amené à proposer une nouvelle classification des neuropathies héréditaires sensitivomotrices qui recouvrent imparfaitement la classique neuropathie familiale avec atrophies de Charcot-Marit-Tooth.

En plus d'une meilleure compréhension de ces affections, les progrès de la génétique moléculaire permettent une approche plus pragmatique des problèmes qui se posent aux sujets à risque. En effet, il est maintenant possible de proposer pour certaines de ces neuropathies, aux sujets à risque et à leur famille, un diagnostic prédictif, présymptomatique ou prénatal. Ces dépistages doivent respecter les règles éthiques élémentaires, être précédés d'un conseil génétique et seront réalisés au sein d'équipes multidisciplinaires.

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