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Riassunto

Les glycogénoses musculaires représentent un groupe de maladies de surcharge affectant soit le muscle squelettique de façon sélective, soit plusieurs viscères. Le glycogène présent dans les tissus peut être en excès ou bien de structure anormale. Ce sont les mieux connues des myopathies métaboliques d'origine génétique. Bien que relativement peu fréquentes, ces maladies sont intéressantes à un triple point de vue clinique, histopathologique et biochimique. Plusieurs approches thérapeutiques ont été proposées avec des résultats variables.

La classification adoptée correspond essentiellement à celle proposée par Cori en 1957CORIGTBiochemical aspects of glycogen deposition disease.Mod. Probl. Paediat31957 ;344358

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti, mais depuis quelques années, une grande hétérogénéité génétique a été observée dans la plupart des types initialement individualisés et des déficiences enzymatiques nouvelles ont pu être mises en évidence.

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