Formes familiales de cavernomes cérébraux - 01/01/01
service de neurologie, CHU de Montpellier-Nîmes, CHU Caremeau, 30029 Nîmes cedex 4 et EPI 99-21, laboratoire de génétique des maladies vasculaires, (Pr E Tournier-Lasserve) faculté de médecine Lariboisière, 10, avenue de Verdun, 75010 France
service de radiologie-adultes, CHU Bretonneau, 37044 Tours cedex France
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Riassunto |
Entre 10 et 15 % des cavernomes cérébraux sont familiaux. Leurs principales caractéristiques cliniques et radiologiques par rapport aux formes sporadiques sont des lésions multiples, une plus grande expressivité clinique et une pénétrance de l'imagerie par résonance magnétique élevée. D'autres localisations en dehors du système nerveux central ont été rapportées, essentiellement rétiniennes et cutanées. Trois localisations génétiques sont connues (7q, 7p, 3q). Le premier gène situé sur le bras long du chromosome 7 (CCM1/Krit 1) a été identifié en 1999. La fonction de la protéine pour laquelle il code est inconnue chez l'homme.
Parole chiave : cavernomes, lésions multiples, cavernomes rétiniens et cutanés, localisation génétique, KRIT1/CCM1.
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- Avant-propos
- Professeur Luc Defebvre, Valérie Pitault, Albine O'Neill
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