La hipófisis está formada por la hipófisis anterior y posterior. La hipófisis anterior sintetiza y secreta principalmente hormona de crecimiento, tirotropina, prolactina, corticotropina y gonadotropinas. La hipófisis posterior secreta vasopresina y oxitocina. El desarrollo y la diferenciación de la hipófisis están comandadas por diferentes factores que intervienen en cascada de forma temporal y espacial, que hacen intervenir numerosos genes de señalización que provienen de estructuras adyacentes, así como factores de transcripción específicos todavía poco conocidos. La regulación y el mecanismo de acción de las diferentes hormonas empiezan a estar bien identificados. El funcionamiento de las células de la hipófisis anterior está regulado por hormonas activadoras e inhibidoras sintetizadas en el hipotálamo. Actúan a través de receptores celulares específicos. En el niño, las hipofunciones son mucho más frecuentes que las hiperfunciones hipotalamohipofisarias. Los hipopituitarismos son afecciones graves. En ausencia de tratamiento, estas enfermedades tienen consecuencias irreversibles, como el enanismo grave en caso de insuficiencia somatótropa, el retraso mental en caso de insuficiencia tirótropa, la ausencia de desarrollo puberal y esterilidad en caso de insuficiencia gonadótropa, incluso el fallecimiento en caso de insuficiencia corticótropa. El diagnóstico de insuficiencia hipofisaria se basa en datos clínicos y en resultados de las exploraciones funcionales y de la resonancia magnética cerebral. Los tratamientos son sustitutivos de por vida y necesitan controlarse en la edad pediátrica y también en la edad adulta. La insuficiencia hipofisaria puede ser única o múltiple. Puede ser adquirida (ligada principalmente a un proceso tumoral o infiltrativo de la región hipotalamohipofisaria) o congénita. En los últimos años, se han descrito en el ser humano varios tipos de insuficiencia congénita (aislada o combinada) de causa genética. Sin embargo, los mecanismos moleculares, origen de la gran mayoría de los hipopituitarismos genéticos, están todavía por esclarecer.