Propos. – La très grande majorité des polyglobulies survient de façon sporadique sans autre cas dans la famille. Rarement la polyglobulie s’intègre dans un contexte familial (plusieurs cas familiaux connus ou découverte de plusieurs sujets porteurs de polyglobulie au cours d’une enquête génétique). Le but de notre travail est de faire une mise au point des connaissances actuelles sur ces polyglobulies familiales.

Actualités et points forts. – Alors que les polyglobulies liées à une maladie de l’affinité de l’hémoglobine pour l’oxygène (mutants hyperaffine de l’hémoglobine, déficits en 2-3 diphosphoglycérate et méthémoglobinémies) sont bien comprises depuis une trentaine d’années, les polyglobulies dites primitives (essentiellement la polyglobulie primaire familiale et congénitale) commencent à recevoir une explication partielle depuis seulement 10 ans (mutation du gène du récepteur de l’érythropoïétine).

Perspectives et projets. – Peu à peu, la place qui revient aux polyglobulies réellement idiopathiques s’amenuise. Cependant, tous les mécanismes ne sont pas élucidés même si de grands cadres existent (maladie de Chevashia, majeure partie des polyglobulies primaires familiales et congénitales).

Purpose. – The majority of polycythemias occurs sporadically without any other familial case. Very occasionally polycythemia finds a familial support. This work is a review of the actual knowledge about inherited polycythemias.

Current knowledge and key points. – Although polycythemias linked to a anomaly of the haemoglobin affinity for oxygen are well understood (haemoglobin mutants with high oxygen affinity, 2-3 Diphosphoglycerate deficiency and methemoglobinemia), so called primary polycythemias (above all primary familial and congenital polycythemias) just begin to find an explanation for ten years (erythropoietin receptor gene mutation).

Future prospects and projects. – Progressively, the part of really idiopathic polycythemias is smaller and smaller. Although most of mechanisms to explain congenital polycythemias are understood, some of them are still unresolved (Chuvash polycythemia, the majority of primary familial and congenital polycythemias).