Quand penser à une maladie mitochondriale ? - 01/01/04
Service de médecine interne, CHU Timone, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 5 France
Service de médecine physique et des maladies neuromusculaires, hôpital de Larchet I, 151, route Saint Antoine - Ginestière, BP 3079, 06000 Nice cedex 03 France
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Riassunto |
Les maladies mitochondriales constituent un groupe hétérogène de maladies génétiques liées à des carences de production d'énergie. Elles présentent un grand polymorphisme clinique et leur expression phénotypique associe volontiers des dysfonctions multitissulaires dont certaines réalisent des syndromes caractéristiques. La démarche diagnostique consiste à reconnaître le phénotype, apporter la preuve de l'anomalie mitochondriale et localiser si possible l'anomalie génétique. Pour la pratique clinique il est aisé d'avoir à l'esprit les tableaux cliniques les plus évocateurs. C'est dans ce but que sont présentés ici de façon schématique les associations cliniques les plus évocatrices. Ce sont les « dysfonctions multitissulaires », élément le plus caractéristique, qu'il faut savoir rechercher.
Parole chiave : Maladie mitochondriale, Phénotypes cliniques, Méthode diagnostique
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- Lecture critique d'articles
- V. Bourdin, S. Mouly
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