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AKOS (Traité de Médecine)
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Surcharges génétiques en fer - 10/12/10

[4-0315]  - Doi : 10.1016/S1634-6939(11)54630-7 
P. Brissot a, ⁎ , M. Latournerie b, E. Bardou-Jacquet a, O. Loréal c, A.-M. Jouanolle d, Y. Deugnier a
a Service des maladies du foie, Centre de dépistage des surcharges en fer rares d'origine génétique et Inserm U-991, Centre hospitalier universitaire Pontchaillou, 2, rue Henri-Le-Guilloux, 35033 Rennes cedex 9, France 
b Service des maladies du foie, Centre hospitalier universitaire Pontchaillou, 2, rue Henri-Le-Guilloux, 35033 Rennes cedex 9, France 
c Inserm U-522, Centre de dépistage des surcharges en fer rares d'origine génétique et Inserm U-991, Centre hospitalier universitaire Pontchaillou, 2, rue Henri-Le-Guilloux, 35033 Rennes cedex 9, France 
d Laboratoire de génétique moléculaire, Centre de dépistage des surcharges en fer rares d'origine génétique, Centre hospitalier universitaire Pontchaillou, 2, rue Henri-Le-Guilloux, 35033 Rennes cedex 9, France 

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Résumé

Les surcharges génétiques en fer, encore appelées hémochromatoses, correspondent désormais à plusieurs affections. Elles restent toutefois très largement dominées en fréquence par l'hémochromatose liée au gène HFE. Leur diagnostic repose essentiellement sur une approche non vulnérante basée sur la clinique, la biologie et l'imagerie. Leur traitement, longtemps basé sur la simple soustraction sanguine, s'enrichit d'une possibilité de chélation médicamenteuse orale et surtout de perspectives thérapeutiques innovantes directement issues des progrès dans la compréhension moléculaire de ces maladies.

Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.

Mots clés : Surcharge en fer, Hémochromatose, HFE, Hepcidine, Ferroportine, Hémojuvéline, Récepteur de la transferrine, Fer non lié à la transferrine


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