Les tumeurs osseuses primitives sont des tumeurs rares, de nature et expression cliniques variables. À côté des tumeurs bénignes et malignes, l'os peut être le siège de processus réactionnels ou l'expression de pathologies systémiques pseudotumorales. Dans quelques cas, les cellules tumorales peuvent être le siège d'anomalies chromosomiques, caractérisant l'entité tumorale comme celles impliquant le gène ESW dans les tumeurs de la famille des sarcomes d'Ewing. Certaines anomalies du génome jouent également un rôle dans la pathogenèse tumorale, comme la délétion du gène RB dans l'ostéosarcome et la perte de son rôle majeur dans le cycle cellulaire. Enfin, de nombreuses observations cliniques, supportées par de récents travaux fondamentaux, plaident pour la place du microenvironnement osseux dans la genèse des tumeurs osseuses. La meilleure connaissance des facteurs intrinsèques et microenvironnementaux dans l'oncogenèse des tumeurs osseuses doit ouvrir la porte à de nouvelles approches thérapeutiques.