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Riassunto

Les hémoglobines structurellement anormales sont des anomalies génétiques de l'hémoglobine et les maladies génétiques les plus fréquentes chez l'homme. La molécule d'hémoglobine consiste en quatre chaînes polypeptidiques, deux alpha et deux bêta ainsi que de quatre groupes hèmes qui fixent l'oxygène. La chaîne alpha est codée par deux gènes localisés sur le chromosome 16, la chaîne bêta par un gène localisé sur le chromosome 11. Une mutation dans le gène peut provoquer une hémoglobinopathie. Si souvent, il n'y a aucun retentissement ni fonctionnel ni structurel, la modification d'un seul acide aminé peut avoir des conséquences cliniques dramatiques. C'est le cas de certaines hémoglobines instables, à haute affinité pour l'oxygène et M. En fonction de la lésion moléculaire, les hémoglobines instables peuvent mener à une hémolyse in vivo, les hémoglobines hyperaffines peuvent se traduire par une érythrocytose compensatoire et les hémoglobines M peuvent provoquer une pseudocyanose plus ou moins visible. Dans la plupart des cas la lésion moléculaire explique le déficit fonctionnel : les hémoglobines instables sont fréquemment dues à des mutations des acides aminés de la poche de l'hème, les hémoglobines hyperaffines à des mutations qui empêchent les modifications tridimensionnelles qui accompagnent la libération d'oxygène et les hémoglobines M à des mutations qui stabilisent le fer de l'hème dans sa forme oxydée. Le diagnostic de ces formes rares de variants est impératif, soit pour instaurer un traitement adéquat, soit pour éviter des mises au point intempestives initiées par la fausse suspicion d'une affection pulmonaire, cardiaque ou néoplasique.

Parole chiave : Hémoglobines anormales, Hémoglobines instables, Hémoglobines M

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