Les déficits immunitaires primitifs sont des affections rares liées à des anomalies dans le développement et la maturation des cellules du système immunitaire. Ils entraînent, comme les déficits immunitaires secondaires, une susceptibilité accrue aux infections. Ces infections peuvent être banales, mais plus fréquentes et plus graves que chez un patient immunocompétent, ou liées à un germe opportuniste habituellement non pathogène. Pour plusieurs de ces déficits, il existe un traitement efficace, soit substitutif, soit prophylactique. Leur diagnostic est donc essentiel afin d'éviter la survenue d'infections qui peuvent être graves et entraîner, par leur persistance ou leur répétition, des lésions tissulaires irréversibles.

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