La amenorrea es un motivo frecuente de consulta y justifica una búsqueda etiológica, ya que puede ser el signo de una afección genética o ser secundario a una enfermedad grave que puede alterar el pronóstico de fertilidad. El diagnóstico está orientado por la existencia de un desarrollo mamario y el nivel de gonadotropinas. La ausencia de desarrollo puberal asociada a niveles bajos de hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante orienta hacia un hipogonadismo hipogonadótropo genético y/o secundario a una afección hipotalamohipofisaria: proceso tumoral, en ocasiones con otros déficit hipofisarios asociados, causa iatrogénica. La amenorrea hipotalámica funcional es, sin embargo, la causa más frecuente en este cuadro: es secundaria a una alteración del comportamiento alimentario (anorexia), ejercicio intensivo o a una enfermedad sistémica. Los niveles elevados de gonadotropinas obligan a descartar un síndrome de Turner o una insuficiencia ovárica prematura por otra causa, pero la búsqueda etiológica y genética suele ser negativa. La otra causa frecuente de amenorrea en la adolescente es el síndrome de los ovarios poliquísticos, fácil de sospechar cuando existen una hiperandrogenia clínica y biológica, y pruebas de imagen ováricas características. Debe descartarse la hiperplasia congénita de las suprarrenales, en particular la forma de aparición tardía, que se acompaña igualmente de una hiperandrogenia; las causas tumorales de hiperandrogenia son más raras. El síndrome de Mayer-von Rokitansky-Küster-Hauser y la forma completa de insensibilidad a los andrógenos se detectan con frecuencia por la ausencia de útero. El tratamiento suele, ante la imposibilidad de tratar la causa, basarse en una sustitución hormonal. Debe ofrecerse una información apropiada relativa a la fertilidad. Así mismo, es deseable el consejo genético de las familias para determinadas afecciones (síndrome de Kallmann, síndrome del X frágil, síndrome de insensibilidad a los andrógenos).