La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques graves dans la population blanche. Le gène impliqué code pour la protéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), canal chlore qui s'exprime au niveau de nombreux appareils. Les manifestations cliniques débutent tôt dans la vie et sont dominées par l'atteinte respiratoire qui conditionne la morbidité et la mortalité. Le tableau clinique est en rapport avec une dilatation des bronches et une infection bronchique chronique à staphylocoque doré et Haemophilus influenzae, puis à Pseudomonas aeruginosa, évoluant par poussées vers l'insuffisance respiratoire. L'atteinte digestive est la deuxième en fréquence, avec principalement une insuffisance pancréatique externe, mais aussi la possibilité d'atteinte intestinale et hépatique. Parmi les autres manifestations, citons l'atteinte rhinosinusienne, le diabète, l'ostéoporose, l'agénésie bilatérale des canaux déférents. Le diagnostic repose sur le test de la sueur et l'analyse génétique. Des diagnostics tardifs à l'âge adulte sont possibles. Le dépistage néonatal de la mucoviscidose est généralisé en France depuis 2002. La prise en charge de la mucoviscidose se fait dans des centres de ressources et de compétences pour la mucoviscidose, pédiatriques et adultes, dotés d'une équipe multidisciplinaire et travaillant en réseau avec les différents acteurs de soins hospitaliers et du domicile. Le traitement repose sur la kinésithérapie respiratoire et l'antibiothérapie pour lutter contre l'infection bronchique, ainsi que sur la prise en charge digestive et nutritionnelle. La transplantation pulmonaire est indiquée en cas d'insuffisance respiratoire sévère. L'amélioration de la prise en charge aboutit à une prolongation de la survie (médiane dépassant 30 ans) et à l'augmentation du nombre de patients adultes (un tiers des patients) réclamant une prise en charge spécifique.