L'ochronose est à l'origine du concept de maladie innée du métabolisme. Elle est due à une enzymopathie caractérisée par un déficit fonctionnel de l'acide homogentisique oxydase (HGO) aboutissant à l'accumulation de l'acide homogentisique, produit intermédiaire du métabolisme des acides aminés phénylalanine et tyrosine. L'oxydation de l'acide homogentisique est responsable du noircissement des urines et de la couleur gris-bleu et ocre des tissus. C'est une maladie autosomique récessive. Le gène HG0 humain est complètement séquencé. Il est situé sur le chromosome 3 sur la portion 3q23-3q21. Plus de 70 mutations entraînant la production d'une protéine non fonctionnelle ont été identifiées. La maladie évolue en trois phases et les lésions tissulaires ochronotiques n'apparaissent qu'à la troisième ou quatrième décennie. Les arthropathies ochronotiques commencent au rachis lombaire puis s'étendent aux grosses articulations périphériques atteignant par ordre décroissant les genoux, les épaules et les hanches. Les lésions articulaires ressemblent à l'arthrose. Au rachis, les calcifications discales étendues, maximales au rachis lombaire, les discopathies étagées avec au maximum une fusion vertébrale sont cependant assez caractéristiques. Les tendons ochronotiques sont épaissis et fragiles et peuvent se rompre spontanément. L'atteinte du système cardiovasculaire et du rein doit être recherchée. Le traitement des arthropathies ochronotiques reste à ce jour symptomatique. La nitisinone pourrait diminuer l'accumulation de l'acide homogentisique mais son utilisation est associée à une augmentation de la tyrosinémie et à un risque oculaire important. Son efficacité dans la prévention des lésions ochronotiques reste à démontrer.