Le développement récent des techniques de profilage génomique par « puces à ADN » - hybridation génomique comparative (CGH-array) ou analyse des polymorphismes mononucléotidique (SNP-array) -, et analyse du transcriptome, a permis de montrer que les mélanomes uvéaux (MU) se répartissent en deux groupes génétiques : MU de classe 1, de bon pronostic, principalement caractérisés par un gain de bras court du chromosome 6, et MU de classe 2, à haut risque métastatique, associés à une perte de 3 et un gain de bras long de 8 complet. La meilleure valeur pronostique paraît être celle donnée par les techniques basées sur l'expression ; des méthodes aussi spécifiques que l'analyse du transcriptome, mais reposant sur une signature d'expression simplifiée pour être d'un coût acceptable, sont en développement pour une application en clinique. Les microprélèvements obtenus par ponction-aspiration transsclérale ou transvitréenne peuvent être analysés avec ce type de technique, permettant l'identification des patients à haut risque métastatique dans la perspective de futurs traitements adjuvants.

The recent development of techniques of genomic profiling – comparative genomic hybridization (array CGH) or single nucleotide polymorphism (SNP) array analysis – and transcriptome analysis has demonstrated that uveal melanoma (UM) is divided into two genetic groups: class 1 UM, with a good prognosis, mainly characterized by a gain in the short arm of chromosome 6, and class 2 UM, with a high risk of metastasis, associated with loss of chromosome 3 and complete gain of the long arm of chromosome 8. The best prognostic value seems to be that given by the techniques based on expression; specific methods such as transcriptome analysis, but based on a simplified expression signature to reach an acceptable cost, are being developed for clinical application. The microharvesting obtained by transscleral or transvitreal puncture and aspiration can be analyzed with this type of technique, thus identifying patients with a high risk of metastasis in the perspective of future adjuvant treatments.