Chaque maladie génétique monogénique est rare individuellement, mais comme il y a probablement six à 10 000 maladies génétiques, on estime qu'un individu sur 50 est susceptible de développer une maladie génétique. Tout médecin y est confronté durant sa carrière, même s'il ne reverra peut-être pas deux fois la même pathologie.

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Riassunto

Introduction

Problème diagnostique des maladies génétiques

Savoir évoquer une origine génétique

Généralités sur les maladies génétiques

Maladies dominantes

Maladies récessives

Maladies liées à l'X

Anatomie du génome et du gène

Modifications de la génétique mendélienne

Disomie uniparentale

Empreinte parentale

Hétérogénéité génétique

Notion d'un gène-une maladie

Notion d'un gène-une protéine

Anticipation (mutations instables)

Maladies mitochondriales

Examens en génétique

Diagnostic prénatal

Diagnostic constitutionnel

Diagnostics réalisables par hybridation in situ par immunofluorescence ou fish (recherche de microdélétion)

Serveurs WEB en génétique : les gènes sur internet

GDB : Génome Data Base/Cartes génomiques et renseignements sur les gènes : http : //www.gdb/org/gdb/

OMIM : base de données cliniques sur les maladies génétiques, catalogue des maladies héréditaires de Victor Mc Kusick en ligne (On-line Mendelian Inhéritance in Man) : http : //www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchomim.html

Genbank : séquence d'ADN des gènes, ARN et protéines : http : //www.ncbi.nlm.nih.gov/Web/Search/index.html

Infobiogen : service français basé au service commun Inserm SC11, fournissant un accès immédiat à un ensemble de services accessibles par le World Wide Web (W3) (GDG, OMIM, GENDIAG, GENINFO, GENATLAS, ORPHANET) : http : //www.infobiogen.fr

Surdité : liste des gènes de surdité localisés et classés : Hereditary Hearing Loss Homepage : http : //dnalab-www.ia.ac.be/dnalab/hhh.html

Thérapie génique : recommandations et évaluations : http : //www.nih.gov/news/panelrep.html

Mucoviscidose : http : //www.genet.sickkids.on.ca/cftr/

Cancer du sein héréditaire : http : //www.nchgr.nih.gov/dir/lab-transfer/bic/

European Molecular Biology : http : //www.be.embnet.org/brochure

Généthon : http : //www.genethon.fr

Inserm : http : //www.inserm.fr

European Biology Institute : http : //www.ebi.ac.uk

Centre d'étude du polymorphisme humain : http : //www.cephb.fr/ceph-genotype-db.html

Coopérative human linkage center : http : //www.chlc.org

National Center for Biotechnology Information : http : //www.ncbi.nlm.hib.gov/

Erreurs à ne pas faire en génétique

Conseil génétique

Arbre généalogique

Pathologie des facteurs de transcription humains identifiés

Surdités isolées non syndromiques : gènes localisés

Médecine prédictive

Dépistage

Diagnostic présymptomatique

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