Le syndrome de Blau est une affection granulomateuse rare à transmission autosomale dominante. Les signes cardinaux de cette affection sont une triade regroupant arthrites, éruptions cutanées et uvéites. Cependant, la découverte de mutations de CARD15 comme étant à l’origine de ce syndrome a permis d’élargir le spectre des manifestations cliniques associées à ces mutations, faisant de ce syndrome une affection très proche au plan clinique de la sarcoïdose. CARD15 code pour une protéine de l’immunité innée reconnaissant des structures peptidiques issues d’agents bactériens à Gram positif ou négatif. Néanmoins, les mutations en cause dans le syndrome de Blau ne sont pas localisées dans le site de reconnaissance par CARD15 de ces agents bactériens mais sont localisées dans une région du gène conduisant à une oligomérisation spontanée de CARD15 et ainsi une activation de la voie NFkB, observation ayant fait intégrer le syndrome de Blau dans le spectre des maladies auto-inflammatoires.

Blau syndrome is a rare granulomatous disease transmitted as an autosomal dominant trait. The characteristic clinical triad includes arthritis, skin rash and uveitis. Nevertheless, the discovery of genetic mutations located within CARD15 gene have allowed the enlargement of the clinical spectrum of manifestations associated with Blau syndrome, an inflammatory condition which is thus closely related to sarcoïdosis. CARD15 encodes a protein involved in the innate immunity through the recognition of peptidic structure from Gram positive or Gram negative bacteria. Nevertheless, mutations of CARD15 in Blau syndrome are located outside the domain of recognition of such bacterial components. In fact, mutations are located within a domain leading to the oligomerization of CARD15, inducing an activation of the NFkB pathway. Blau syndrome has thus been further included in the large spectrum of auto-inflammatory disorders.